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Anno 10 Numero 366

Direttore Responsabile Guido Donati

                        

 

Malattie rare 2.0: dieci anni di Orphanet Italia

In un volume e in rete il più grande database mondiale


Informazioni uniche, per qualità e quantità, e contenuti validati e supervisionati da esperti internazionali rendono Orphanet il più importante database, a livello mondiale, dedicato alle malattie rare: circa 8.000 e che interessano il 6-8 per cento della popolazione europea, ossia 24-36 milioni di persone, nella maggior parte dei casi bambini.

Al progetto, nato in Francia nel 1997, lavorano 12mila tra specialisti e ricercatori e aderiscono ben 38 Paesi, tra cui anche l’Italia che, per quantità di dati gestiti, è al secondo posto dopo la Francia.

L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, punto di riferimento internazionale per la cura e la ricerca a favore della salute di bambini e ragazzi, è la sede di Orphanet-Italia che, da 10 anni, offre la sua attività per l’implementazione del database internazionale. Una scelta non casuale visto che il Bambino Gesù è, secondo il Ministro della Salute Ferruccio Fazio, “una delle eccellenze pediatriche italiane che ha fatto delle malattie rare uno dei temi principali della sua missione di Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico”.

Orphanet è un progetto di straordinaria rilevanza medica e sociale. Tant’è che l’Unione Europea lo ha identificato come una delle poche iniziative scientifiche e di servizio “meritevole – scrive il Ministro della Salute Ferruccio Fazio nella prefazione del volume - di essere mantenuta e potenziata con le risorse europee e dei singoli Stati che partecipano alla rete”.

Fulcro delle attività di Orphanet è il portale www.orphanet.it - tradotto in 5 lingue – che offre, tra i vari servizi, un’enciclopedia dedicata ai pazienti e ai professionisti con l’elenco di 5.700 malattie e di 500 farmaci orfani.

In occasione del 10° anniversario di Orphanet-Italia è stato presentato a Roma, presso l’Auditorium del Ministero della Salute, l’Annuario Orphanet 2011, un vero e proprio atlante del mondo delle malattie rare che raccoglie una la parte più significativa delle informazioni contenute nel database.

Con le sue quasi 900 pagine l’Annuario offre una concreta testimonianza delle attività svolte dal nostro Paese per la diagnosi, l’assistenza e la cura delle patologie rare grazie all’approfondimento su oltre 2000 malattie, i farmaci per curarle, i centri e laboratori diagnostici italiani e le associazioni di pazienti, e ponendosi come strumento indispensabile per i malati rari, le loro famiglie, così come per le associazioni e i professionisti della salute.

Oltre a un importante strumento per migliorare la qualità della vita e il trattamento dei pazienti, il volume è la dimostrazione che la società sta prendendo coscienza delle dimensioni del problema; visto che, come ribadisce anche il professor Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, nonché direttore di Orphanet-Italia, “tutti i Paesi europei saranno chiamati, entro il 2013, a onorare un appuntamento storico: quello della predisposizione dei piani nazionali per le malattie rare”.

“L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha fatto del contributo alla conoscenza e alla cura delle malattie rare uno dei suoi impegni prioritari” sottolinea il Presidente dell’Ospedale, Giuseppe Profiti. “Il fatto che il 70% delle malattie rare interessi l’età pediatrica ci spinge quotidianamente a impegnare risorse ed energie sempre nuove per affrontarle. Il progetto Orphanet in questo ambito rappresenta la manifestazione più avanzata del lavoro in campo biomedico, mettendo a sistema le energie del capitale umano della comunità scientifica internazionale con l’utilizzo delle tecnologie telematiche”.

“La ricerca ha reso disponibili strumenti innovativi per individuare e trattare un numero crescente di malattie rare” afferma Sergio Dompé, Presidente Farmindustria, nell’introduzione dell’Annuario. “L’Italia con 10,4 pubblicazioni su 100 dedicate alle malattie rare, ha l’indice di specializzazione più elevato al mondo. Sono 63 i progetti in sviluppo di molecole che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano, il 61% dei quali in fase avanzata di sperimentazione. Le aree terapeutiche riguardano la cura di patologie oncologiche (48%), delle malattie del sangue e degli organi emopoietici (14%), metaboliche e dell’apparato digerente (10%)”.

“L’annuario Orphanet - sottolinea Renza Barbon Galluppi presidente UNIAMO FIMR onlus - è un ottimo strumento informativo che testimonia non solo l’ampiezza e il fenomeno delle malattie rare, ma anche l’impegno della comunità scientifica in questo campo. Purtroppo, mentre la scienza va avanti, un numero significativo di persone affette da malattie rare sono ancora oggi “orfane” di assistenza e di cura perché la burocrazia non procede di pari passo. Questo crea, a volte, situazioni di mancata tutela e garanzia per i malati italiani facendo perdere di efficacia il grande lavoro che il mondo della ricerca sta portando avanti a livello internazionale”.

www.ospedalebambinogesu.it 

Roma, 16 marzo 2011
 
                               

 

 

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